La Prevenzione dei tumori Eredo-Familiari nella Donna. Il nuovo Servizio a Lecce
La maggior parte dei tumori che colpiscono mammella e ovaio sono sporadici, cioè le alterazioni del patrimonio genetico insorgono durante l’arco della vita per vari motivi in un ristretto gruppo di cellule (mutazioni somatiche del DNA), da cui poi origina il tumore. Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a carico di questi organi, stimata tra il 7 e il 10%, è ereditaria: in tal caso, le mutazioni si verificano a livello delle cellule germinali (mutazioni germinali o costituzionali del DNA) e possono essere ereditate dalla progenie. Ciò non significa che attraverso il DNA viene trasmessa la malattia, ma che esiste la predisposizione (cioè un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale) a svilupparla. Le alterazioni (mutazioni) più frequentemente coinvolte nel rischio ereditario del tumore della mammella/ovaio sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne portatrici delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio del 45-87% di sviluppare il tumore al seno e dell’17-40% di sviluppare un tumore all’ovaio. Oggi è possibile, grazie al semplice prelievo di un campione di sangue, eseguire il test BRCA, in grado di analizzare il DNA della paziente e di rilevare in modo affidabile la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della maggior parte dei casi familiari di tumore al seno e tumore all’ovaio.
Il test genetico è adatto a tutte le persone che desiderano avere più informazioni sul proprio rischio di malattia, a prescindere dalla storia familiare o in assenza di fattori di rischio conosciuti. Tuttavia, il test risulta particolarmente indicato in caso di:
- tumore della mammella e dell’ovaio nella stessa donna;
- tumore a entrambe le mammelle;
- tumore al seno comparso prima dei 45 anni
- tumore all’ovaio o tube o peritoneo a qualunque età
- tumore alla mammella in uomini a qualsiasi età
- tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, alla prostata o al pancreas
Perché fare il test
Identificare le cause genetiche legate al cancro del seno e dell’ovaio permette di pianificare una strategia di prevenzione personalizzata (e/o di terapie mirate) non solo per se stessi ma anche per i membri della famiglia a elevato rischio tumore (test positivo), indirizzando invece, agli stessi controlli della popolazione generale, i familiari a basso rischio (test negativo).
Quale è il percorso da seguire?
L’individuazione di tumori eredo-familiari all’interno di un nucleo è possibile solo grazie ad un percorso che si articola in più fasi e che richiede delle competenze multidisciplinari.
Il primo passo? Eseguire una Consulenza Genetica Oncologica. Il counseling oncogenetico consiste in un processo ampio e articolato d’incontro, comunicazione e informazione, estremamente importante sul piano clinico, ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive.
Questa consulenza, rivolta a soggetti con sospetta predisposizione ereditaria al tumore, è fornita da un team multidisciplinare di specialisti, composto per lo più da oncologo e genetista, dai quali sono analizzati tutti gli aspetti che caratterizzano la patologia: genetici (alterazione del DNA) e clinici (diagnosi, prognosi, terapia e prevenzione). Laddove necessario, si affiancano anche lo psicologo e/o il counselor (rispettivamente per le ripercussioni sull’equilibrio psico-emotivo e per le problematiche decisionali). Nel corso del counseling onco-genetico lo specialista provvede alla raccolta della storia personale e familiare, ricostruisce l’albero genealogico (fino al 3°-4° grado di parentela), verifica la documentazione relativa alla malattia, dà spazio al bisogno di informazione, ed indirizza, se necessario, alla fase successiva, l’esecuzione del test, con i suoi potenziali vantaggi e limiti. Qualora non sussistano i requisiti per procedere con il test genetico, l’oncologo suggerirà, utilizzando anche strumenti di calcolo del rischio (algoritmi), il programma di prevenzione più adatto alle proprie esigenze.
Approfondimento a cura del Dr. Domenico Sambiasi, Specialista in Oncologo Medica, esperto in Consulenza Genetica Oncologica
